Basiswissen Humangenetik

• Verfasst von: Schaaf, Christian P.
• Titel: Basiswissen Humangenetik
• Mitwirkende: Zschocke, Johannes
• Verf.angabe: von Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke
• Ausgabe: 2., überarbeitete Auflage
• Verlagsort: Berlin, Heidelberg
• Verlag: Springer
• Jahr: 2013
• Umfang: Online-Ressource (XV, 364 S, digital)
• Gesamttitel/Reihe: Springer-Lehrbuch
• Gesamttitel/Reihe: SpringerLink : Bücher
• Gesamttitel/Reihe: Springer eBook Collection
• ISBN: 978-3-642-28907-1
• DOI: doi:10.1007/978-3-642-28907-1
• Schlagwörter: (s)Humangenetik
• Datenträger: Online-Ressource
• Dokumenttyp: Lehrbuch
• Sprache: ger
• Bibliogr. Hinweis: Buchausg. u.d.T. : Schaaf, Christian P., 1978 - : Basiswissen Humangenetik ; mit 34 Tabellen. - 2., überarb. Aufl.. - Berlin : Springer, 2013. - XV, 364 S.
• RVK-Notation: WG 7000
• Sach-SW: Genetic diseases, inborn
• Sach-SW: Genetics, medical
• K10plus-PPN: 1651968616
• K10plus-PPN:
  Universitätsbibliothek
• Lokale URL UB: Zum Volltext
• Lokale URL UB: Bibliothek der Medizinischen Fakultät Mannheim der Universität Heidelberg
• Bibliothek/Idn: UW / m3355570893
• Lokale URL Inst.: Zum Volltext

Abstract

1. Einleitung -- 2. Molekulare Grundlagen -- 3. Mutation und genetische Variabilität -- 4. Pathomechanismen genetischer Krankheiten -- 5. Vererbungsformen -- 6. Mehrlingsschwangerschaften -- 7. Tumorgenetik -- 8. Altern und Genetik -- 9. Pharmakogenetik -- 10. Humangenetik als ärztliches Fach.- 11. Genetische Beratung -- 12. Zugang zum Patienten -- 13. Fehlbildungen und andere morphogenetische Störungen -- 14. Risikoberechnung -- 15. Genetische Labordiagnostik -- 16. Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening -- 17. Pränataldiagnostik -- 18. Humangenetik - eine ethische Herausforderung -- 19. Angeborene Fehlbildungssyndrome -- 20. Haut und Bindegewebe -- 21.Kreislaufsystem und Hämatologie -- 22. Atmungssystem -- 23. Verdauungssystem -- 24. Stoffwechselkrankheiten -- 25. Endokrinium und Immunsystem -- 26. Skelett und Bewegungssystem -- 27. Harntrakt -- 28. Genitalorgane und Sexualentwicklung -- 29. Augen -- 30. Ohren und Gehör -- 31. Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten -- 32. Tumorerkrankungen -- 33. Sterilität und und Infertilität -- 34. Fehlbeburten -- 35. Wachstumsstörungen -- 36. Abnormer Kopfumfang -- 37. Erhöhte Infektanfälligkeit -- 38. Patienten und deren Familien berichten,. Anhang.

Abstract

Grundlagen und Klinik bestens vereint. Nach einer übersichtlichen Darstellung der molekularen Grundlagen folgen Kapitel zur genetischen Beratung, Diagnostik und zum interdisziplinären Management. In einer eigenen Sektion wird die klinische Genetik dargestellt. Und das alles übersichtlich, ausgewogen und verständlich geschrieben. Verweise auf die Krankheitsbilder vernetzen Grundlagen und Klinik auf ideale Weise. Zum flüssigen Lesen und barrierefreien Lernen helfen Definitionen in den Kapiteln. Sämtliche Definitionen stehen außerdem als Download unter lehrbuch-medizin.de zur Verfügung. So hat man alle Fachbegriffe im Überblick. Zahlreiche Abbildungen machen die Klinik deutlich. Die 30 wichtigsten Krankheiten werden – immer mit Fallbeispiel – ausführlich beschrieben und sind im Inhaltsverzeichnis schnell zu finden. Und zum Schluss geben Patientenberichte einen Blick über den Tellerrand.