Status: Bibliographieeintrag
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Exemplare:
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| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Connemann, Bernhard J. [VerfasserIn]  |
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| | Runz, Heiko [VerfasserIn] |
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| Titel: | Low ceruloplasmin in a patient with Niemann-Pick Type C disease |
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| Verf.angabe: | Bernhard J. Connemann, Maximilian Gahr, Markus Schmid, Heiko Runz, Roland W. Freudenmann |
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| E-Jahr: | 2012 |
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| Jahr: | April 2012 |
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| Umfang: | 2 S. |
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| Teil: | volume:19 |
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| | year:2012 |
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| | number:4 |
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| | pages:620-621 |
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| | extent:2 |
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| Fussnoten: | Available online 23 January 2012 ; Gesehen am 04.10.2018 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Journal of clinical neuroscience |
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| Ort Quelle: | Burlington, Mass. : Harcourt, 1994 |
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| Jahr Quelle: | 2012 |
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| Band/Heft Quelle: | 19(2012), 4, Seite 620-621 |
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| ISSN Quelle: | 1532-2653 |
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| Abstract: | We present a 28-year-old woman with a diagnosis of Niemann-Pick type C disease which was initially diagnosed as Wilson disease due to low serum ceruloplasmin and elevated free copper. This report supports the hypothesis that NPC1 could play a role in copper metabolism. |
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| DOI: | doi:10.1016/j.jocn.2011.05.038 |
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| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext ; Verlag: http://dx.doi.org/10.1016/j.jocn.2011.05.038 |
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| | Volltext: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0967586811005303 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1016/j.jocn.2011.05.038 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| Sach-SW: | Autosomal recessive copper disease |
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| | Lysosomal storage disease |
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| | Splenomegaly |
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| | Wilson disease |
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| K10plus-PPN: | 1581527411 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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Low ceruloplasmin in a patient with Niemann-Pick Type C disease / Connemann, Bernhard J. [VerfasserIn]; April 2012 (Online-Ressource)
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