Status: Bibliographieeintrag
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Exemplare:
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| Online-Ressource |
Verfasst von: | Connemann, Bernhard J. [VerfasserIn]  |
| Runz, Heiko [VerfasserIn]  |
Titel: | Low ceruloplasmin in a patient with Niemann-Pick Type C disease |
Verf.angabe: | Bernhard J. Connemann, Maximilian Gahr, Markus Schmid, Heiko Runz, Roland W. Freudenmann |
E-Jahr: | 2012 |
Jahr: | April 2012 |
Umfang: | 2 S. |
Teil: | volume:19 |
| year:2012 |
| number:4 |
| pages:620-621 |
| extent:2 |
Fussnoten: | Available online 23 January 2012 ; Gesehen am 04.10.2018 |
Titel Quelle: | Enthalten in: Journal of clinical neuroscience |
Ort Quelle: | Burlington, Mass. : Harcourt, 1994 |
Jahr Quelle: | 2012 |
Band/Heft Quelle: | 19(2012), 4, Seite 620-621 |
ISSN Quelle: | 1532-2653 |
Abstract: | We present a 28-year-old woman with a diagnosis of Niemann-Pick type C disease which was initially diagnosed as Wilson disease due to low serum ceruloplasmin and elevated free copper. This report supports the hypothesis that NPC1 could play a role in copper metabolism. |
DOI: | doi:10.1016/j.jocn.2011.05.038 |
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Volltext ; Verlag: http://dx.doi.org/10.1016/j.jocn.2011.05.038 |
| Volltext: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0967586811005303 |
| DOI: https://doi.org/10.1016/j.jocn.2011.05.038 |
Datenträger: | Online-Ressource |
Sprache: | eng |
Sach-SW: | Autosomal recessive copper disease |
| Lysosomal storage disease |
| Splenomegaly |
| Wilson disease |
K10plus-PPN: | 1581527411 |
Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
Low ceruloplasmin in a patient with Niemann-Pick Type C disease / Connemann, Bernhard J. [VerfasserIn]; April 2012 (Online-Ressource)
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