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Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

Verfügbarkeit
Standort: ---
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heiBIB
 Online-Ressource
Verfasst von:Connemann, Bernhard J. [VerfasserIn]   i
 Runz, Heiko [VerfasserIn]   i
Titel:Low ceruloplasmin in a patient with Niemann-Pick Type C disease
Verf.angabe:Bernhard J. Connemann, Maximilian Gahr, Markus Schmid, Heiko Runz, Roland W. Freudenmann
E-Jahr:2012
Jahr:April 2012
Umfang:2 S.
Teil:volume:19
 year:2012
 number:4
 pages:620-621
 extent:2
Fussnoten:Available online 23 January 2012 ; Gesehen am 04.10.2018
Titel Quelle:Enthalten in: Journal of clinical neuroscience
Ort Quelle:Burlington, Mass. : Harcourt, 1994
Jahr Quelle:2012
Band/Heft Quelle:19(2012), 4, Seite 620-621
ISSN Quelle:1532-2653
Abstract:We present a 28-year-old woman with a diagnosis of Niemann-Pick type C disease which was initially diagnosed as Wilson disease due to low serum ceruloplasmin and elevated free copper. This report supports the hypothesis that NPC1 could play a role in copper metabolism.
DOI:doi:10.1016/j.jocn.2011.05.038
URL:Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.

Volltext ; Verlag: http://dx.doi.org/10.1016/j.jocn.2011.05.038
 Volltext: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0967586811005303
 DOI: https://doi.org/10.1016/j.jocn.2011.05.038
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
Sach-SW:Autosomal recessive copper disease
 Lysosomal storage disease
 Splenomegaly
 Wilson disease
K10plus-PPN:1581527411
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

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