Assmann, Birgit PD Dr. med.Universität HeidelbergHeidelberg
Publikationsliste einschränken
Publikationsjahre
Publikationstypen
Sprache
Co-Autoren (Uni Heidelberg)
- Peters, Verena (3)
- Heringer-Seifert, Jana (2)
- Burgard, Peter (2)
- Blau, Nenad (2)
- Fang-Hoffmann, Junmin (2)
- Hinderhofer, Katrin (2)
- Jung-Klawitter, Sabine (2)
- Boy, Nikolas (2)
- Eils, Roland (1)
- Paramasivam, Nagarajan (1)
- Kang, Keun-Sun (1)
- Haege, Gisela (1)
- Moog, Ute (1)
- Posset, Roland (1)
- Schröter, Julian (1)
- Kotzaeridou, Urania (1)
- Saffari, Afshin (1)
- Maas, Bianca (1)
- Rascher, Wolfgang (1)
- Hübschmann, Daniel (1)
- Call, Debora (1)
- Seitz, Angelika (1)
- Sahm, Katja (1)
- Müller, Edith (1)
- Green, Kim (1)
- Harting, Inga (1)
- Okun, Jürgen G. (1)
- Granzow, Martin (1)
- Karch, Stephanie (1)
- Prietsch, Viola (1)
- Walter, Magdalena (1)
- Kiening, Karl (1)
- Westhoff, Jens (1)
- (weitere Einträge vorhanden...)
Co-Autoren (extern)
- Wassenberg, Tessa (2)
- Bierau, Jörgen (2)
- Houlden, Henry (2)
- Warrenburg, Bart P. van de (2)
- Tabrizi, Sarah J. (2)
- Sue, Carolyn M. (2)
- Mercimek‐Mahmutoglu, Saadet (2)
- Lohmann, Katja (2)
- Lang, Anthony (2)
- Kostic, Vladimir (2)
- Klein, Christine (2)
- Thöny, Beat (2)
- Burlina, Alberto (2)
- Yildiz, Yilmaz (2)
- Körner, Christian (1964-2015) (1)
- Schüle-Freyer, Rebecca (1)
- Schara, Ulrike (1)
- Sahin, Mustafa (1)
- Colin, Estelle (1)
- Lange, Lara (1)
- Weinzierl, Martin (1)
- Honnef, Dagmar (1)
- Köhler, Martin (1)
- Bertoldi, Mariarita (1)
- Marras, Connie (1)
- Durr, Alexandra (1)
- Kohlhase, Jürgen (1)
- Scholl-Bürgi, Sabine (1)
- Porta, Francesco (1)
- Pons, Roser (1)
- Heales, Simon (1)
- Maroofian, Reza (1)
- Murphy, David (1)
- (weitere Einträge vorhanden...)
Neueste Publikationen in heiBIB
(ingesamt sind 27 Publikationen erfasst)
- Saffari, Afshin: The clinical and molecular spectrum of ZFYVE26-associated hereditary spastic paraplegia : SPG15 / Afshin Saffari, Melanie Kellner, Catherine Jordan, Helena Rosengarten, Alisa Mo, Bo Zhang, Oleksandr… , May 2023. - 13 S. : Illustrationen
In: Brain, ISSN 1460-2156. 146(2023), 5 vom: Mai, Seite 2003-2015
DOI: 10.1093/brain/awac391
- Dobritzsch, Doreen: β-Ureidopropionase deficiency due to novel and rare UPB1 mutations affecting pre-mRNA splicing and protein structural integrity and catalytic activity / Doreen Dobritzsch, Judith Meijer, Rutger Meinsma, Dirk Maurer, Ardeshir A. Monavari, Anders Gummesso… , 13 June 2022. - 9 S.
In: Molecular genetics and metabolism, ISSN 1096-7206. 136(2022), 3, Seite 177-185
DOI: 10.1016/j.ymgme.2022.01.102
- Opladen, Thomas: Die intrazerebrale Gentherapie des Aromatischen-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangels mit Eladocagene exuparvovec / Thomas Opladen, Heiko Brennenstuhl, Oya Kuseyri Hübschmann, Debora Call, Kim Green, Ulrike Schara, W… , 29 June 2021. - 10 S.
In: Monatsschrift Kinderheilkunde, ISSN 1433-0474. 169(2021), 8, Seite 738-747
DOI: 10.1007/s00112-021-01232-7
- Kuseyri Hübschmann, Oya: Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines / Oya Kuseyri Hübschmann, Gabriella Horvath, Elisenda Cortès-Saladelafont, Yılmaz Yıldız, Roser Pons, … , 20 September 2021. - 13 S.
In: Nature Communications, ISSN 2041-1723. 12(2021), Artikel-ID 5529, Seite 1-13
DOI: 10.1038/s41467-021-25515-5
- Neuray, Caroline: Early-onset phenotype of bi-allelic GRN mutations / Caroline Neuray, Tipu Sultan, Javeira Raza Alvi, Marcondes C. Franca Jr, Birgit Assmann, Matias Wag… , 2021. - 5 S.
In: Brain, ISSN 1460-2156. 144(2021), 2 vom: Feb., Artikel-ID e22, Seite 1-5
DOI: 10.1093/brain/awaa414
- Zech, Michael: Monogenic variants in dystonia : an exome-wide sequencing study / Michael Zech, Robert Jech, Sylvia Boesch, Matej Škorvánek, Sandrina Weber, Matias Wagner, Chen Zhao,… , 21 October 2020. - 11 S.
In: The lancet, ISSN 1474-4465. 19(2020), 11, Seite 908-918
DOI: 10.1016/S1474-4422(20)30312-4
- Brennenstuhl, Heiko: Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency : in vitro and in silico characterization of a novel pathogenic missense variant and analysis of the mutational spectrum of ALDH5A1 / Heiko Brennenstuhl, Miroslava Didiasova, Birgit Assmann, Mariarita Bertoldi, Gianluca Molla, Sabine … , 13 November 2020. - 15 Seiten
In: International journal of molecular sciences, ISSN 1422-0067. 21(2020), 22, Artikel-ID 8578, Seite 1-15
DOI: 10.3390/ijms21228578
- Opladen, Thomas: Correction to : Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies / Thomas Opladen, Eduardo López-Laso, Elisenda Cortès-Saladelafont, Toni S. Pearson, H. Serap Sivri, Y… , 05 August 2020. - 5 S.
In: Orphanet journal of rare diseases, ISSN 1750-1172. 15(2020), Artikel-ID 202, Seite 1-5
DOI: 10.1186/s13023-020-01464-y
- Opladen, Thomas: Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies / Thomas Opladen, Eduardo López-Laso, Elisenda Cortès-Saladelafont, Toni S. Pearson, H. Serap Sivri, Y… , 26 May 2020. - 30 S.
In: Orphanet journal of rare diseases, ISSN 1750-1172. 15(2020), Artikel-ID 126, Seite 1-30
DOI: 10.1186/s13023-020-01379-8
- Brennenstuhl, Heiko: Inherited disorders of neurotransmitters : classification and practical approaches for diagnosis and treatment / Heiko Brennenstuhl, Sabine Jung-Klawitter, Birgit Assmann, Thomas Opladen, 2019. - 13 S.
In: Neuropediatrics, ISSN 1439-1899. 50(2019), 1, Seite 2-14
DOI: 10.1055/s-0038-1673630
IDs
Links
Assmann, Birgit in ...
Export Publikationsliste
heiBIB
Bei fehlerhaften oder unvollständigen Angaben wenden Sie sich bitte an biblio@ub.uni-heidelberg.de.
Informationen zu heiBIB (inkl. Einbettung der Publikationslisten in eigene WWW-Seiten).