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Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg

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  • Zech, Michael: Monogenic variants in dystonia : an exome-wide sequencing study / Michael Zech, Robert Jech, Sylvia Boesch, Matej Škorvánek, Sandrina Weber, Matias Wagner, Chen Zhao, Angela Jochim, Ján Necpál, Yasemin Dincer, Katharina Vill, Felix Distelmaier, Malgorzata Stoklosa, Martin Krenn, Stephan Grunwald, Tobias Bock-Bierbaum, Anna Fečíková, Petra Havránková, Jan Roth, Iva Příhodová, Miriam Adamovičová, Olga Ulmanová, Karel Bechyně, Pavlína Danhofer, Branislav Veselý, Vladimír Haň, Petra Pavelekova, Zuzana Gdovinová, Tobias Mantel, Tobias Meindl, Alexandra Sitzberger, Sebastian Schröder, Astrid Blaschek, Timo Roser, Michaela V Bonfert, Edda Haberlandt, Barbara Plecko, Birgit Leineweber, Steffen Berweck, Thomas Herberhold, Berthold Langguth, Jana Švantnerová, Michal Minár, Gonzalo Alonso Ramos-Rivera, Monica H Wojcik, Sander Pajusalu, Katrin Õunap, Ulrich A Schatz, Laura Pölsler, Ivan Milenkovic, Franco Laccone, Veronika Pilshofer, Roberto Colombo, Steffi Patzer, Arcangela Iuso, Julia Vera, Monica Troncoso, Fang Fang, Holger Prokisch, Friederike Wilbert, Matthias Eckenweiler, Elisabeth Graf, Dominik S Westphal, Korbinian M Riedhammer, Theresa Brunet, Bader Alhaddad, Riccardo Berutti, Tim M Strom, Martin Hecht, Matthias Baumann, Marc Wolf, Aida Telegrafi, Richard E Person, Francisca Millan Zamora, Lindsay B Henderson, David Weise, Thomas Musacchio, Jens Volkmann, Anna Szuto, Jessica Becker, Kirsten Cremer, Thomas Sycha, Fritz Zimprich, Verena Kraus, Christine Makowski, Pedro Gonzalez-Alegre, Tanya M Bardakjian, Laurie J Ozelius, Annalisa Vetro, Renzo Guerrini, Esther Maier, Ingo Borggraefe, Alice Kuster, Saskia B Wortmann, Annette Hackenberg, Robert Steinfeld, Birgit Assmann, Christian Staufner, Thomas Opladen, Evžen Růžička, Ronald D Cohn, David Dyment, Wendy K Chung, Hartmut Engels, Andres Ceballos-Baumann, Rafal Ploski, Oliver Daumke, Bernhard Haslinger, Volker Mall, Konrad Oexle, Juliane Winkelmann, 21 October 2020. - 11 S.
    In: The lancet, ISSN 1474-4465. 19(2020), 11, Seite 908-918
    DOI: 10.1016/S1474-4422(20)30312-4
  • Brennenstuhl, Heiko: Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency : in vitro and in silico characterization of a novel pathogenic missense variant and analysis of the mutational spectrum of ALDH5A1 / Heiko Brennenstuhl, Miroslava Didiasova, Birgit Assmann, Mariarita Bertoldi, Gianluca Molla, Sabine Jung-Klawitter, Oya Kuseyri Hübschmann, Julian Schröter, Thomas Opladen and Ritva Tikkanen, 13 November 2020. - 15 Seiten S.
    In: International journal of molecular sciences, ISSN 1422-0067. 21(2020), 22, Artikel-ID 8578, Seite 1-15
    DOI: 10.3390/ijms21228578
  • Opladen, Thomas: Correction to : Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies / Thomas Opladen, Eduardo López-Laso, Elisenda Cortès-Saladelafont, Toni S. Pearson, H. Serap Sivri, Yilmaz Yildiz, Birgit Assmann, Manju A. Kurian, Vincenzo Leuzzi, Simon Heales, Simon Pope, Francesco Porta, Angeles García-Cazorla, Tomáš Honzík, Roser Pons, Luc Regal, Helly Goez, Rafael Artuch, Georg F. Hoffmann, Gabriella Horvath, Beat Thöny, Sabine Scholl-Bürgi, Alberto Burlina, Marcel M. Verbeek, Mario Mastrangelo, Jennifer Friedman, Tessa Wassenberg, Kathrin Jeltsch, Jan Kulhánek, Oya Kuseyri Hübschmann and on behalf of the International Working Group on Neurotransmitter related Disorders (iNTD), 05 August 2020
    In: Orphanet journal of rare diseases, ISSN 1750-1172. 15(2020) Artikel-Nummer 202, 5 Seiten
    DOI: 10.1186/s13023-020-01464-y
  • Opladen, Thomas: Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies / Thomas Opladen, Eduardo López-Laso, Elisenda Cortès-Saladelafont, Toni S. Pearson, H. Serap Sivri, Yilmaz Yildiz, Birgit Assmann, Manju A. Kurian, Vincenzo Leuzzi, Simon Heales, Simon Pope, Francesco Porta, Angeles García-Cazorla, Tomáš Honzík, Roser Pons, Luc Regal, Helly Goez, Rafael Artuch, Georg F. Hoffmann, Gabriella Horvath, Beat Thöny, Sabine Scholl-Bürgi, Alberto Burlina, Marcel M. Verbeek, Mario Mastrangelo, Jennifer Friedman, Tessa Wassenberg, Kathrin Jeltsch, Jan Kulhánek, Oya Kuseyri Hübschmann and on behalf of the International Working Group on Neurotransmitter related Disorders (iNTD), 26 May 2020
    In: Orphanet journal of rare diseases, ISSN 1750-1172. 15(2020) Artikel-Nummer 126, 30 Seiten
    DOI: 10.1186/s13023-020-01379-8
  • Brennenstuhl, Heiko: Inherited disorders of neurotransmitters : classification and practical approaches for diagnosis and treatment / Heiko Brennenstuhl, Sabine Jung-Klawitter, Birgit Assmann, Thomas Opladen, 2019. - 13 S.
    In: Neuropediatrics, ISSN 1439-1899. 50(2019), 1, Seite 2-14
    DOI: 10.1055/s-0038-1673630
  • Evers, Christina: Diagnosis of CoPAN by whole exome sequencing : waking up a sleeping tiger's eye / Christina Evers, Angelika Seitz, Birgit Assmann, Thomas Opladen, Stephanie Karch, Katrin Hinderhofer, Martin Granzow, Nagarajan Paramasivam, Roland Eils, Nicolle Diessl, Claus R. Bartram, Ute Moog. - 9 S.
    In: American journal of medical genetics, ISSN 1552-4833. 173(2017), 7, S. 1878-1886
    DOI: 10.1002/ajmg.a.38252
  • Lange, Lara: A novel, in-frame KMT2B deletion in a patient with apparently isolated, generalized dystonia / Lara M. Lange, Sinem Tunc, MD, Stephanie Tennstedt, PhD, Alexander Münchau, MD, Christine Klein, MD, Birgit Assmann, MD, Katja Lohmann, PhD. - 3 S.
    In: Movement disorders, ISSN 1531-8257. 32(2017), 10, S. 1495-1497
    DOI: 10.1002/mds.27137
  • Wassenberg, Tessa: Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency / Tessa Wassenberg, Marta Molero-Luis, Kathrin Jeltsch, Georg F. Hoffmann, Birgit Assmann, Nenad Blau, Angeles Garcia-Cazorla, Rafael Artuch, Roser Pons, Toni S. Pearson, Vincenco Leuzzi, Mario Mastrangelo, Phillip L. Pearl, Wang Tso Lee, Manju A. Kurian, Simon Heales, Lisa Flint, Marcel Verbeek, Michèl Willemsen, Thomas Opladen. -
    London: BioMed Central, 18 January 2017. - 1 Online-Ressource (21 Seiten) : Diagramme
    DOI: 10.1186/s13023-016-0522-z
  • Wassenberg, Tessa: Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency / Tessa Wassenberg, Marta Molero-Luis, Kathrin Jeltsch, Georg F. Hoffmann, Birgit Assmann, Nenad Blau, Angeles Garcia-Cazorla, Rafael Artuch, Roser Pons, Toni S. Pearson, Vincenco Leuzzi, Mario Mastrangelo, Phillip L. Pearl, Wang Tso Lee, Manju A. Kurian, Simon Heales, Lisa Flint, Marcel Verbeek, Michèl Willemsen and Thomas Opladen
    In: Orphanet journal of rare diseases, ISSN 1750-1172. 12(2017) Artikel-Nummer 12, 21 Seiten
    DOI: 10.1186/s13023-016-0522-z
  • Klein, Christine: Reply letter to Jinnah “Locus pocus” and Albanese “Complex dystonia is not a category in the new 2013 consensus classification” : Necessary evolution, no magic! / Christine Klein, Anthony Lang, Bart P. van de Warrenburg, Carolyn M. Sue, Sarah J. Tabrizi, Lars Bertram, Saadet Mercimek‐Mahmutoglu, Darius Ebrahimi‐Fakhari, Thomas T. Warner, Alexandra Durr, Birgit Assmann, Vladimir Kostic, Katja Lohmann, Connie Marras, 13 September 2016. - 3 S.
    In: Movement disorders, ISSN 1531-8257. 31(2016), 11, Seite 1760-1762
    DOI: 10.1002/mds.26763
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