Klabunde-Cherwon, Annick Dr. med.Universität HeidelbergHeidelberg
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- Mignot, Cyril (1)
- Tessarech, Marine (1)
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Publikationen in heiBIB 
- Tessarech, Marine: De novo variants in SP9 cause a novel form of interneuronopathy characterized by intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with variable expressivity / Marine Tessarech, Gaëlle Friocourt, Florent Marguet, Maryline Lecointre, Morgane Le Mao, Rodrigo Muñ… , May 2024. - 14 S. : Illustrationen, Diagramme
In: Genetics in medicine, ISSN 1530-0366. 26(2024), 5 vom: Mai, Artikel-ID 101087, Seite 1-14
DOI: 10.1016/j.gim.2024.101087
- Kalm, Tassja: Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity / Tassja Kalm, Claudia Schob, Hanna Völler, Thatjana Gardeitchik, Christian Gilissen, Rolph Pfundt, Ch… , May 20, 2024. - 17 S.
In: The American journal of human genetics, ISSN 1537-6605. 111(2024), 6 vom: Juni, Seite 1206-1221
DOI: 10.1016/j.ajhg.2024.04.019
- Driedger, Jan Henje: Efficacy, tolerability, and retention of antiseizure medications in PRRT2-associated infantile epilepsy / Jan H. Döring, Afshin Saffari, Thomas Bast, Knut Brockmann, Laura Ehrhardt, Walid Fazeli, Wibke G. J… , [October 2022]. - 11 S. : Diagramme
In: Neurology, ISSN 2376-7839. 8(2022), 5 vom: Okt., Seite 1-11
DOI: 10.1212/NXG.0000000000200020
- Bölsterli Heinzle, Bigna: Ketogenic diet treatment of defects in the mitochondrial malate aspartate shuttle and pyruvate carrier / Bigna K. Bölsterli, Eugen Boltshauser, Luigi Palmieri, Johannes Spenger, Michaela Brunner-Krainz, Fe… , 31 August 2022. - 30 S.
In: Nutrients, ISSN 2072-6643. 14(2022), 17, Artikel-ID 3605, Seite 1-30
DOI: 10.3390/nu14173605
- Sonnek, Benedikt: Clinical spectrum and treatment outcome of 95 children with continuous spikes and waves during sleep (CSWS) / Benedikt Sonnek, Jan Henje Döring, Ulrike Mütze, Susanne Schubert-Bast, Thomas Bast, Doreen Balke, G… , 2021. - 7 S.
In: European journal of paediatric neurology, ISSN 1532-2130. 30(2021), Seite 121-127
DOI: 10.1016/j.ejpn.2020.10.010
- Klabunde-Cherwon, Annick: Methylprednisolon-Stoßtherapie des West-Syndroms : retrospektive Analyse von Effektivität und Verträglichkeit / vorgelegt von Annick Klabunde-Cherwon, 2014 [ersch.] 2015. - 101 Bl. : Ill., graph. Darst.
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