Brennenstuhl, HeikoUniversität HeidelbergHeidelberg
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Neueste Publikationen in heiBIB 
(ingesamt sind 27 Publikationen erfasst)
- Doll, Elena Sophia: How do parents decide on genetic testing in pediatrics? : A systematic review / Elena Sophia Doll, Seraina Petra Lerch, Katja Maria Schmalenberger, Karla Alex, Stefan Kölker, Heiko… , 19 February 2025. - 14 S. : Diagramme
In: Genetics in medicine, ISSN 1530-0366. 27(2025), 5 vom: Mai, Artikel-ID 101390, Seite 1-14
DOI: 10.1016/j.gim.2025.101390
- Betzler, Isabel R.: Comparative analysis of gene and disease selection in genomic newborn screening studies / Isabel R. Betzler, Maja Hempel, Ulrike Mütze, Stefan Kölker, Eva Winkler, Nicola Dikow, Sven F. Garb… , September 2024. - 26 S. : Illustrationen
In: Journal of inherited metabolic disease, ISSN 1573-2665. 47(2024), 5 vom: Sept., Seite 945-970
DOI: 10.1002/jimd.12750
- Julià-Palacios, Natalia: The continuously evolving phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency / Natalia Alexandra Julia-Palacios, Oya Kuseyri Hübschmann, Mireia Olivella, Roser Pons, Gabriella Hor… , May 2024. - 16 S. : Illustrationen
In: Journal of inherited metabolic disease, ISSN 1573-2665. 47(2024), 3 vom: Mai, Seite 447-462
DOI: 10.1002/jimd.12723
- Frank, Sarah: Absence of the RING domain in MID1 results in patterning defects in the developing human brain / Sarah Frank, Elisa Gabassi, Stephan Käseberg, Marco Bertin, Lea Zografidou, Daniela Pfeiffer, Heiko … , April 2024. - 14 S. : Illustrationen
In: Life science alliance, ISSN 2575-1077. 7(2024), 4 vom: Apr., Artikel-ID e202302288, Seite 1-14
DOI: 10.26508/lsa.202302288
- Wimmer, Moritz Claudius: Hao-Fountain syndrome : 32 novel patients reveal new insights into the clinical spectrum / Moritz Claudius Wimmer, Heiko Brennenstuhl, Steffen Hirsch, Laura Dötsch, Samy Unser, Pilar Caro, Ch… , 14 January 2024. - 11 S. : Illustrationen
In: Clinical genetics, ISSN 1399-0004. (2024) online ahead of print
DOI: 10.1111/cge.14480
- Brennenstuhl, Heiko: Genomisches Neugeborenenscreening - Forschungsansätze, Herausforderungen und Chancen / Heiko Brennenstuhl, Christian P. Schaaf, 13 October 2023. - 11 S. : Illustrationen
In: Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz, ISSN 1437-1588. 66(2023), 11, Seite 1232-1242
DOI: 10.1007/s00103-023-03777-2
- Roubertie, Agathe: Gene therapy for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency : requirements for safe application and knowledge-generating follow-up / Agathe Roubertie, Thomas Opladen, Heiko Brennenstuhl, Oya Kuseyri Hübschmann, Lisa Flint, Michel A. … , 04 July 2023. - 13 S.
In: Journal of inherited metabolic disease, ISSN 1573-2665. (2023), Seite 1-13
DOI: 10.1002/jimd.12649
- Vogel, Georg: Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants / Georg F. Vogel, Yael Mozer-Glassberg, Yuval E. Landau, Lea D. Schlieben, Holger Prokisch, René G. Fe… , June 2023. - 16 S. : Illustrationen
In: Genetics in medicine, ISSN 1530-0366. 25(2023), 6 vom: Juni, Artikel-ID 100314, Seite 1-16
DOI: 10.1016/j.gim.2022.09.015
- Schröter, Julian: aRgus: multilevel visualization of non-synonymous single nucleotide variants & advanced pathogenicity score modeling for genetic vulnerability assessment / Julian Schroeter, Tal Dattner, Jennifer Huellein, Alejandra Jayme, Vincent Heuveline, Georg F. Hoffm… , 2023. - 7 S.
In: Computational and structural biotechnology journal, ISSN 2001-0370. 21(2023), Seite 1077-1083
DOI: 10.1016/j.csbj.2023.01.027
- Schröter, Julian: Complementing the phenotypical spectrum of TUBA1A tubulinopathy and its role in early-onset epilepsies / Julian Schröter, Bernt Popp, Heiko Brennenstuhl, Jan H. Döring, Stephany H. Donze, Emilia K. Bijlsma… , 11 January 2022. - 9 S.
In: European journal of human genetics, ISSN 1476-5438. 30(2022), 3, Seite 298-306
DOI: 10.1038/s41431-021-01027-0
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