Brennenstuhl, HeikoUniversität HeidelbergHeidelberg
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- Posset, Roland (1)
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- Hübschmann, Daniel (1)
- Call, Debora (1)
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- (weitere Einträge vorhanden...)
Co-Autoren (extern)
- Harting, Inga (1)
- Scaglia, Fernando (1)
- Schara, Ulrike (1)
- Parker, Michael (1)
- Hüllein, Jennifer (1)
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- Friedman, Jennifer R. (1)
- Simon, Anna (1)
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- Rubboli, Guido (1)
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- Montioli, Riccardo (1)
- Didiášová, Miroslava (1)
- Alkuraya, Fowzan S. (1)
- Biskup, Saskia (1)
- Khan, Aneal (1)
- Das, Anibh M. (1)
- Sivri, H. Serap (1)
- Pearson, Toni S. (1)
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- Haack, Tobias B. (1)
- Flint, Lisa (1)
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- Molla, Gianluca (1)
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- Stoltenburg, Corinna (1)
- Müller-Felber, Wolfgang (1)
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Neueste Publikationen in heiBIB 
(ingesamt sind 23 Publikationen erfasst)
- Wimmer, Moritz: Hao-Fountain syndrome : 32 novel patients reveal new insights into the clinical spectrum / Moritz Claudius Wimmer, Heiko Brennenstuhl, Steffen Hirsch, Laura Dötsch, Samy Unser, Pilar Caro, Ch… , 14 January 2024. - 11 S. : Illustrationen
In: Clinical genetics, ISSN 1399-0004. (2024) online ahead of print
DOI: 10.1111/cge.14480
- Brennenstuhl, Heiko: Genomisches Neugeborenenscreening - Forschungsansätze, Herausforderungen und Chancen / Heiko Brennenstuhl, Christian P. Schaaf, 13 October 2023. - 11 S. : Illustrationen
In: Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz, ISSN 1437-1588. 66(2023), 11, Seite 1232-1242
DOI: 10.1007/s00103-023-03777-2
- Roubertie, Agathe: Gene therapy for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency : requirements for safe application and knowledge-generating follow-up / Agathe Roubertie, Thomas Opladen, Heiko Brennenstuhl, Oya Kuseyri Hübschmann, Lisa Flint, Michel A. … , 04 July 2023. - 13 S.
In: Journal of inherited metabolic disease, ISSN 1573-2665. (2023), Seite 1-13
DOI: 10.1002/jimd.12649
- Vogel, Georg: Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants / Georg F. Vogel, Yael Mozer-Glassberg, Yuval E. Landau, Lea D. Schlieben, Holger Prokisch, René G. Fe… , June 2023. - 16 S. : Illustrationen
In: Genetics in medicine, ISSN 1530-0366. 25(2023), 6 vom: Juni, Artikel-ID 100314, Seite 1-16
DOI: 10.1016/j.gim.2022.09.015
- Schröter, Julian: aRgus: multilevel visualization of non-synonymous single nucleotide variants & advanced pathogenicity score modeling for genetic vulnerability assessment / Julian Schroeter, Tal Dattner, Jennifer Huellein, Alejandra Jayme, Vincent Heuveline, Georg F. Hoffm… , 2023. - 7 S.
In: Computational and structural biotechnology journal, ISSN 2001-0370. 21(2023), Seite 1077-1083
DOI: 10.1016/j.csbj.2023.01.027
- Schröter, Julian: Complementing the phenotypical spectrum of TUBA1A tubulinopathy and its role in early-onset epilepsies / Julian Schröter, Bernt Popp, Heiko Brennenstuhl, Jan H. Döring, Stephany H. Donze, Emilia K. Bijlsma… , 11 January 2022. - 9 S.
In: European journal of human genetics, ISSN 1476-5438. 30(2022), 3, Seite 298-306
DOI: 10.1038/s41431-021-01027-0
- Weiß, Claudia: Gene replacement therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy aged 24 months or younger and bodyweight up to 15 kg : an observational cohort study / Claudia Weiß, Andreas Ziegler, Lena-Luise Becker, Jessika Johannsen, Heiko Brennenstuhl, Gudrun Schr… , January 2022. - 11 S.
In: The lancet child & adolescent health, ISSN 2352-4650. 6(2022), 1, Seite 17-27
DOI: 10.1016/S2352-4642(21)00287-X
- Götz, Maren: Genotypic and phenotypic spectrum of cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency / M. Goetz, J. Schröter, T. Dattner, H. Brennenstuhl, D. Lenza, T. Opladen, F. Hörster, J.G. Okun, G.F… , 19 July 2022. - 8 S.
In: Molecular genetics and metabolism, ISSN 1096-7206. 137(2022), 1, Seite 18-25
DOI: 10.1016/j.ymgme.2022.07.007
- Scharping, Mara: Unmet needs of parents of children with Urea Cycle disorders / Mara Scharping, Heiko Brennenstuhl, Sven F. Garbade, Beate Wild, Roland Posset, Matthias Zielonka, S… , 12 May 2022. - 15 S.
In: Children, ISSN 2227-9067. 9(2022), 5, Artikel-ID 712, Seite 1-15
DOI: 10.3390/children9050712
- Brennenstuhl, Heiko: Phenotypic diversity, disease progression, and pathogenicity of MVK missense variants in mevalonic aciduria / Heiko Brennenstuhl, Mohammed Nashawi, Julian Schröter, Federico Baronio, Lars Beedgen, Florian Gleic… , 2021. - 16 S. : Illustrationen
In: Journal of inherited metabolic disease, ISSN 1573-2665. 44(2021), 5, Seite 1272-1287
DOI: 10.1002/jimd.12412
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