Schaaf, Christian P. Prof. Dr. med.Universität HeidelbergHeidelberg
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- Burkart, Sebastian: Phenotypical and genotypical expansion of autosomal-dominant KDM1A-related neurodevelopmental disorder spectrum : a case report / Sebastian Burkart, Melanie Spanjaard, Lilian Kaufmann, Katrin Hinderhofer, Christian P. Schaaf, Mark… , 18 June 2025. - 5 S.
In: American journal of medical genetics, ISSN 1552-4833. (2025), online version of record before inclusion in an issue, Artikel-Nummer e64144, Seite 1-5
DOI: 10.1002/ajmg.a.64144
- Betzler, Isabel R.: Response to Downie et al. / Isabel R. Betzler, Maja Hempel, Ulrike Mütze, Stefan Kölker, Eva Winkler, Nicola Dikow, Sven F. Garb… , 14 January 2025. - 2 S.
In: Journal of inherited metabolic disease, ISSN 1573-2665. 48(2025), 1, Artikel-ID e12837, Seite 1-2
DOI: 10.1002/jimd.12837
- Burkart, Sebastian: Unraveling the genomic architecture of supernumerary (iso-) dicentric chromosomes in Dup15q syndrome : Insight from a systematic literature-based study / Sebastian Burkart, Markus Ries, Verena Romero, Karin Burau, Christian P. Schaaf, Maja Hempel, 28 Jan. 2025. - 19 S.
In: Research Square, ISSN 2693-5015. (2025) vom: Jan., Seite 1-19
DOI: 10.21203/rs.3.rs-5833554/v1
- Schubert, Tim Felix: MAGEL2 (patho-)physiology and Schaaf-Yang syndrome / Tim Schubert, Christian P. Schaaf, Jan 2025. - 14 S. : Illustrationen
In: Developmental medicine and child neurology, ISSN 1469-8749. 67(2025), 1 vom: Jan., Seite 35-48
DOI: 10.1111/dmcn.16018
- Elbracht, Miriam: Humangenetische Diagnostik bei onkologischen Erkrankungen : Bedeutung von Tumorrisikosyndromen für Therapie und Prävention / Miriam Elbracht, Bernd Auber, Ingo Kurth, Albrecht Stenzinger, Christian P. Schaaf, Christopher Schr… , October 2024. - 10 S. : Illustrationen
In: Die Onkologie, ISSN 2731-7234. 30(2024), 10 vom: Okt., Seite 922-931
DOI: 10.1007/s00761-024-01562-7
- Körfer, Daniel: Genetic variants in patients with multiple arterial aneurysms / Daniel Körfer, Caspar Grond-Ginsbach, Andreas S. Peters, Sebastian Burkart, Maja Hempel, Christian P… , 09 October 2024. - 8 S. : Tabellen
In: Langenbeck's archives of surgery, ISSN 1435-2451. 409(2024), Artikel-ID 304, Seite 1-8
DOI: 10.1007/s00423-024-03488-5
- Herdt, Rudolf: Enhancing the analysis of murine neonatal ultrasonic vocalizations : development, evaluation, and application of different mathematical models / Rudolf Herdt, Louisa Kinzel, Johann Georg Maaß, Marvin Walther, Henning Fröhlich, Tim Schubert, Pete… , October 14 2024. - 19 S. : Illustrationen
In: The journal of the Acoustical Society of America, ISSN 1520-8524. 156(2024), 4 vom: Okt., Seite 2448-2466
DOI: 10.1121/10.0030473
- Bloomfield, Madeleine: European Autism GEnomics Registry (EAGER) : protocol for a multicentre cohort study and registry / Madeleine Bloomfield, Alexandra Lautarescu, Síofra Heraty, Sarah Douglas, Pierre Violland, Roderik P… , 4 June 2024. - 10 S. : Illustrationen
In: BMJ open, ISSN 2044-6055. 14(2024), 6, Artikel-ID e080746, Seite 1-10
DOI: 10.1136/bmjopen-2023-080746
- Menzel, Michael: Benchmarking whole exome sequencing in the German network for personalized medicine / Michael Menzel, Mihaela Martis-Thiele, Hannah Goldschmid, Alexander Ott, Eva Romanovsky, Janna Siema… , November 2024. - 11 S.
In: European journal of cancer, ISSN 1879-0852. 211(2024), Artikel-ID 114306, Seite 1-11
DOI: 10.1016/j.ejca.2024.114306
- Heimdörfer, David: Truncated variants of MAGEL2 are involved in the etiologies of the Schaaf-Yang and Prader-Willi syndromes / David Heimdörfer, Alexander Vorleuter, Alexander Eschlböck, Angeliki Spathopoulou, Marta Suarez-Cube… , June 21, 2024. - 22 S. : Illustrationen
In: The American journal of human genetics, ISSN 1537-6605. 111(2024), 7 vom: Juli, Seite 1383-1404
DOI: 10.1016/j.ajhg.2024.05.023
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