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Publikationen in heiBIB     

• Bertlich, Ines: Unusual variant of scleromyxedema presenting with severe systemic involvement and atypical adnexal proliferations - a histological pitfall with the risk of unnecessary surgeries / Ines Bertlich, Mona Bidier, Tilman Schulz, Dmitry V. Kazakov, Eva M.C. Schwaibold, Wolfgang Hartschu… , 10 January 2024. - 4 S. : Illustrationen
  In: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, ISSN 1610-0387. 22(2024), 3, Seite 434-437
  DOI: 10.1111/ddg.15306
• Marcogliese, Paul: Drosophila functional screening of de novo variants in autism uncovers damaging variants and facilitates discovery of rare neurodevelopmental diseases / Paul C. Marcogliese, Samantha L. Deal, Jonathan Andrews, J. Michael Harnish, V. Hemanjani Bhavana, H… , 15 March 2022. - 35 S.
  In: Cell reports, ISSN 2211-1247. 38(2022), 11, Artikel-ID 110517, Seite 1-35
  DOI: 10.1016/j.celrep.2022.110517
• Gregor, Anne: De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization / Anne Gregor, Tanja Meerbrei, Thorsten Gerstner, Annick Toutain, Sally Ann Lynch, Karen Stals, Caroli… , Feb 3 2022. - 15 S.
  In: Human molecular genetics, ISSN 1460-2083. 31(2022), 3, Seite 440-454
  DOI: 10.1093/hmg/ddab265
• Coenen-Van der Spek, Jet: Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome / Jet van der Spek, Joery den Hoed, Lot Snijders Blok, Alexander J.M. Dingemans, Dick Schijven, Christ… , 26 May 2022. - 14 S.
  In: Genetics in medicine, ISSN 1530-0366. 24(2022), 6, Seite 1283-1296
  DOI: 10.1016/j.gim.2022.02.014
• Park, Joohyun: Transcript-specific loss-of-function variants in VPS16 are enriched in patients with dystonia / Joohyun Park, MD, Annemarie Reilaender, MD, Jan N. Petry-Schmelzer, MD, Petra Stöbe, PhD, Isabell Co… , 2022. - 12 S.
  In: Neurology, ISSN 2376-7839. 8(2022), 1, Artikel-ID e644, Seite 1-12
  DOI: 10.1212/NXG.0000000000000644
• Schwaibold, Eva: A boy with Silver-Russell syndrome and Sotos syndrome / Eva M.C. Schwaibold, Jasmin Beygo, Katharina Obeid, Anna Jauch, Katrin Hinderhofer, Ute Moog, 2021. - 6 S.
  In: American journal of medical genetics, ISSN 1552-4833. 185(2021), 2, Seite 549-554
  DOI: 10.1002/ajmg.a.61967
• Brugger, Melanie: Locus heterogeneity in two siblings presenting with developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder / Melanie Brugger, Theresa Brunet, Matias Wagner, Laura Elena Orec, Eva Maria Christina Schwaibold, Ni… , 2021
  In: Gene, ISSN 1879-0038. 768(2021) Artikel-Nummer 145260, 6 Seiten
  DOI: 10.1016/j.gene.2020.145260
• Pergande, Matthias: The genomic and clinical landscape of fetal akinesia / Matthias Pergande MSc, Susanne Motameny, PhD, Özkan Özdemir, PhD, Mona Kreutzer, Haicui Wang, PhD, H… , 2020. - 12 S.
  In: Genetics in medicine, ISSN 1530-0366. 22(2020), 3, Seite 511-523
  DOI: 10.1038/s41436-019-0680-1
• Schwaibold, Eva: Charakterisierung der funktionellen Interaktion zwischen Neurochondrin und mDia1 und ihre Auswirkung auf das Neuritenwachstum / vorgelegt von Eva Schwaibold, 2009 [ersch.] 2010. - VI, 101 S. : Ill., graph. Darst.

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14350472X

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