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Neueste Publikationen in heiBIB     

(ingesamt sind 11 Publikationen erfasst)

• Brenner, David: A TBK1 variant causes autophagolysosomal and motoneuron pathology without neuroinflammation in mice / David Brenner, Kirsten Sieverding, Jahnavi Srinidhi, Susanne Zellner, Christopher Secker, Rüstem Yil… , March 22 2024. - 20 S. : Illustrationen
  In: Journal of experimental medicine, ISSN 1540-9538. 221(2024), 5, Artikel-ID e20221190, Seite 1-20
  DOI: 10.1084/jem.20221190
• Yılmaz, Rüstem: Frequency of C9orf72 and SOD1 mutations in 302 sporadic ALS patients from three German ALS centers / Rüstem Yilmaz, Torsten Grehl, Lukas Eckrich, Ines Marschalkowski, Kanchi Weishaupt, Ivan Valkadinov,… , 17 Jan 2023. - 6 S. : Illustrationen
  In: Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration, ISSN 2167-9223. 24(2023), 5/6, Seite 414-419
  DOI: 10.1080/21678421.2023.2165946
• Hebestreit, Sophie: PSEN1/SLC20A2 double mutation causes early-onset Alzheimer’s disease and primary familial brain calcification co-morbidity / Sophie Hebestreit, Janine Schwahn, Vesile Sandikci, Mate E. Maros, Ivan Valkadinov, Rüstem Yilmaz, L… , July 2023. - 5 S. : Illustrationen
  In: Neurogenetics, ISSN 1364-6753. 24(2023), 3, Seite 209-213
  DOI: 10.1007/s10048-023-00723-x
• Pant, Devesh C.: ALS-linked KIF5A ΔExon27 mutant causes neuronal toxicity through gain-of-function / Devesh C Pant, Janani Parameswaran, Lu Rao, Isabel Loss, Ganesh Chilukuri, Rosanna Parlato, Liang Sh… , 23 June 2022. - 18 S. : Illustrationen
  In: EMBO reports, ISSN 1469-3178. 23(2022), 8 vom: Aug., Artikel-ID e54234, Seite 1-18
  DOI: 10.15252/embr.202154234
• Brenner, David: FUS mutations dominate TBK1 mutations in FUS/TBK1 double-mutant ALS/FTD pedigrees / David Brenner, Kathrin Müller, Serena Lattante, Rüstem Yilmaz, Antje Knehr, Axel Freischmidt, Albert… , 2022. - 7 S.
  In: Neurogenetics, ISSN 1364-6753. 23(2022), Seite 59-65
  DOI: 10.1007/s10048-021-00671-4
• Yılmaz, Rüstem: Quadruple genetic variants in a sporadic ALS patient / Rüstem Yilmaz, Kanchi Weishaupt, Ivan Valkadinov, Antje Knehr, David Brenner, Jochen H. Weishaupt, 2022. - 4 S.
  In: Molecular genetics & genomic medicine, ISSN 2324-9269. 10(2022), 7, Artikel-ID 1953, Seite 1-4
  DOI: 10.1002/mgg3.1953
• Yılmaz, Rüstem: SQSTM1/p62 variants in 486 patients with familial ALS from Germany and Sweden / Rüstem Yilmaz, Kathrin Müller, David Brenner, Alexander E. Volk, Guntram Borck, Andreas Hermann, Tho… , 2020. - 7 S.
  In: Neurobiology of aging, ISSN 1558-1497. 87(2020), Seite 139.e9-139.e15
  DOI: 10.1016/j.neurobiolaging.2019.10.018
• Brenner, David: Reply: Adult-onset distal spinal muscular atrophy: a new phenotype associated with KIF5A mutations : letter to the editor / David Brenner, Angela Rosenbohm, Rüstem Yilmaz, Kathrin Müller, Torsten Grehl, Susanne Petri, Thomas… , 15 October 2019. - 1 S.
  In: Brain, ISSN 1460-2156. 142(2019), 12 vom: Dez., Seite e67
  DOI: 10.1093/brain/awz306
• Brenner, David: Hot-spot KIF5A mutations cause familial ALS / David Brenner, Rüstem Yilmaz, Kathrin Müller, Torsten Grehl, Susanne Petri, Thomas Meyer, Julian Gro… , 12 January 2018. - 10 S.
  In: Brain, ISSN 1460-2156. 141(2018), 3 vom: März, Seite 688-697
  DOI: 10.1093/brain/awx370
• Yılmaz, Rüstem: Genetic and functional characterization of blepharophimosis-mental retardation syndromes / Rüstem Yilmaz. -
  Ulm, 2016. - viii, 135 Blätter : Illustrationen, Diagramme

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